SARCOMA MÔ MỀM THỂ HỐC Ở TRẺ EM: BÁO CÁO CA BỆNH HIẾM GẶP VÀ HỒI CỨU LẠI Y VĂN
.
Tóm tắt
Sarcoma mô mềm thể hốc (ASPS) là loại sarcoma hiếm gặp, có cơ chế bệnh sinh chủ yếu liên quan đến đột biến gen ASPSCR1::TFE3. Bệnh tiến triển tại chỗ chậm, nhưng rất dễ di căn xa. Phẫu thuật u nguyên phát và thuốc kháng tyrosine kinase đã được chứng minh có hiệu quả trong điều trị ASPS. Chúng tôi báo cáo một bệnh nhân 6 tuổi, chẩn đoán sarcoma mô mềm thể hốc giai đoạn IV (di căn phổi 2 bên). Bệnh nhân được phẫu thuật lấy u nguyên phát ở nách trái, nhưng sau đó thất bại với hoá trị cổ điển. Sau khi chuyển điều trị Sunitinib 5 tháng, tổn thương phổi đáp ứng một phần.
Abstract
Alveolar soft part sarcoma (ASPS) is a rare type of soft tissue sarcoma, with one-third of cases occurring in children and adolescents, and its pathogenesis primarily associated with the ASPSCR1::TFE3 gene fusion. The disease progresses slowly at the primary site but has a high potential for distant metastasis. Surgical resection of the primary tumor and tyrosine kinase inhibitors have been proven effective in the treatment of ASPS. We report a case of a 6-year-old patient diagnosed with stage IV alveolar soft part sarcoma (bilateral pulmonary metastases). The patient underwent surgical resection of the primary tumor in the left axilla, but subsequently failed conventional hemotherapy. After switching to Sunitinib for 5 months, the pulmonary lesions showed a partial response.
Từ khóa
sarcoma mô mềm thể hốc, ASPS, TKI, PD-1, PD-L1
Keywords
Alveolar soft tissue sarcoma (ASPS); TKI; PD-1; PD-L1.
Tài liệu tham khảo (References)
- Flores RJ, Harrison DJ, Federman NC, et al. Alveolar soft part sarcoma in children and young adults: A report of 69 cases. Pediatr Blood Cancer. 2018;65(5):e26953. doi:10.1002/pbc.26953
- Tan Z, Liu J, Xue R, et al. Clinical features and therapeutic outcomes of alveolar soft part sarcoma in children: A single-center, retrospective study. Front Oncol. 2022;12. doi:10.3389/fonc.2022.1019911
- Zhang Y, Huang Y, Qin Y, et al. Alveolar soft part sarcoma: a clinicopathological and immunohistochemical analysis of 26 cases emphasizing risk factors and prognosis. Diagn Pathol. 2024;19(1):23. doi:10.1186/s13000-024-01450-z
- Genevois AL, Carton M, Jean-Denis M, et al. Alveolar soft part sarcomas in young patients: The French national NETSARC+ network experience. Eur J Surg Oncol. 2024;50(9):108483. doi:10.1016/j.ejso.2024.108483
- Brennan B, Zanetti I, Orbach D, et al. Alveolar soft part sarcoma in children and adolescents: The European Paediatric Soft Tissue Sarcoma study group prospective trial (EpSSG NRSTS 2005). Pediatr Blood Cancer. 2018;65(4):e26942. doi:10.1002/pbc.26942
- Sicinska E, Sudhakara Rao Kola V, Kerfoot JA, et al. ASPSCR1::TFE3 Drives Alveolar Soft Part Sarcoma by Inducing Targetable Transcriptional Programs. Cancer Res. 2024;84(14):2247-2264. doi:10.1158/0008-5472.CAN-23-2115
- Fujiwara T, Kunisada T, Nakata E, et al. Advances in treatment of alveolar soft part sarcoma: an updated review. Jpn J Clin Oncol. 2023;53(11):1009-1018. doi:10.1093/jjco/hyad102
- Kim M, Kim TM, Keam B, et al. A Phase II Trial of Pazopanib in Patients with Metastatic Alveolar Soft Part Sarcoma. The Oncologist. 2019;24(1):20-e29. doi:10.1634/theoncologist.2018-0464
- Nguyen J, Takebe N, Kummar S, et al. Randomized Phase II Trial of Sunitinib or Cediranib in Alveolar Soft Part Sarcoma. Clin Cancer Res. 2023;29(7):1200-1208. doi:10.1158/1078-0432.CCR-22-2145
- Judson I, Morden JP, Kilburn L, et al. Cediranib in patients with alveolar soft-part sarcoma (CASPS): a double-blind, placebo-controlled, randomised, phase 2 trial. Lancet Oncol. 2019;20(7):1023-1034. doi:10.1016/S1470-2045(19)30215-3
- Suto H. Advances in alveolar soft part sarcoma treatment in the era of immunotherapy. ESMO Rare Cancers. 2025;1. doi:10.1016/j.esmorc.2025.100002
