CA LÂM SÀNG BỆNH HIẾM GẶP: U LOẠN MẦM Ở BỆNH NHÂN CÓ HỘI CHỨNG TURNER THỂ KHẢM 46XY/45X

Hội chứng Turner là hội chứng bất thường nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất với tần suất khoảng 1/2000 - 2500 trong số những trẻ gái sinh ra sống, đặc trưng bởi sự mất hoặc bất thường cấu trúc của một nhiễm sắc thể X. Sự tồn tại của nhiễm sắc thể Y ở những trẻ gái hội chứng Turner làm tăng nguy cơ xuất hiện u tế bào mầm ác tính, trên lâm sàng bệnh rất hiếm gặp. Chúng tôi thông báo một trường hợp bệnh hiếm nói trên đã gặp tại Bệnh viện Đa khoa Phương Đông. Bệnh nhân 26 tuổi kiểu hình nữ, tiền sử vô kinh, vào viện vì đau bụng, khám lâm sàng thấy có u vùng hạ vị lệch phải, xét nghiệm nhiễm sắc thể có hội chứng Turner thể khảm mos 46, XY^[25], 45X^[9], MRI bụng hình ảnh u lớn vị trí buồng trứng phải, sinh thiết kim dưới siêu âm kết quả giải phẫu bệnh Dysgerminoma (u loạn mầm). Bệnh nhân đã được phẫu thuật cắt khối u, cắt tử cung toàn bộ và mạc nối lớn, kết quả giải phẫu bệnh sau mổ: Dysgerminoma (u loạn mầm). Cuộc mổ thành công, hậu phẫu ổn định, hiện đang được đánh giá để hóa trị bổ trợ.

Turner syndrome is the most common sex chromosomal abnormalities, that affects an estimated 1/2000 - 2500 live female births, resulting from the absence or structural abnormality of one X chromosome. The presence of Y chromosome material in girls with Turner syndrome confers an increased risk of malignant germ cell tumor, the disease is clinically very rare. We describe an unusal presentation of case identified at Phuong Dong General Hospital. The patient, a 26 year - old patient with female phenotype and a history of amenorrhea, was admitted with abdominal pain. Clinical examination revealed a mass in the right lower quadrant. Cytogenetic analysis identified a mosaic Turner syndrome with karyotype 46, XY^[25], 45X^[9]. Abdominal MRI demonstrated a large mass in the right ovary, and ultrasound-guided biopsy confirmed the presence of dysgerminoma. The patient underwent tumor debulking, a total hysterectomy and omentectomy. The histophatology result is dysgerminoma. The surgery was successful, and the patient is currently stable and being assessed for adjuvant chemotherapy.