Mục tiêu: Đánh giá đặc điểm đột biến gen PIK3CA và sự liên quan giữa đột biến PIK3CA với đặc điểm của bệnh nhân ung thư đại trực tràng

Đối tượng nghiên cứu và Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 251 mẫu ung thư đại trực tràng được thu thập tại Trung tâm Giải phẫu bệnh – Sinh học phân tử, Bệnh viện K từ tháng 6 năm 2021 đến tháng 12 năm 2021. Đột biến PIK3CA được xác định bằng giải trình tự gen Sanger; sự liên quan giữa đột biến PIK3CA và đặc điểm bệnh nhân được phân tích sử dụng phần mềm SPSS 20.0.

Kết quả: 16,7% mẫu ung thư đại trực tràng trong nghiên cứu mang đột biến PIK3CA trên là 16,7%. Tỷ lệ đột biến PIK3CA cao hơn ở bệnh nhân nam giới và mẫu bệnh phẩm có biệt hóa vừa (p<005). Không có sự liên quan giữa đột biến PIK3CA với các yếu tố tuổi, vị trí khối u, phân típ mô bệnh học, tình trạng di căn hạch Lymph, kích thước khối u và giai đoạn bệnh (p>0,05).

Kết luận: Nghiên cứu này đã cung cấp thêm thông tin về đột biến PIK3CA và cho thấy giá trị trong điều trị và tiên lượng cho bệnh nhân UTĐTT tại Việt Nam.

Objectives: This study evaluated the PIK3CA mutation; clarified correlation PIK3CA mutation with clinicopathological parameters of colorectal cancer.

Materials and methods: A total of 251 formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) tumors from patients who were diagnosed as colorectal cancer at National Cancer Hospital K, Vietnam from Jan, 2021 to Dec, 2021. The mutation frequency of PIK3CA was analyzed by direct sequencing. SPSS 20.0 software was used to determine the associations between PIK3CA mutation and clinicopathological characteristics.

Results: The mutation of PIK3CA was found in 16.7 percent of tumor tissues. PIK3CA mutation was found to be significantly associated with patients’ gender and histological subtype (p<0.05).  PIK3CA mutation was not corelated with age as well as tumor location, differentiation, Lymph node metastasis, tumor size and stage of CRC (p>0.05).

Conclusion: This study provides more information about PIK3CA mutations and suggests prognostic and predictive values for colorectal cancer management in Vietnamese population.