Ung thư đại trực tràng là một trong những bệnh có hiểu biết về cơ chế bệnh sinh và sinh học phân tử nhiều nhất trong các bệnh ung thư. Có ba con đường chính hình thành ung thư đại trực tràng, gồm con đường mất ổn định nhiễm sắc thể, mất ổn định vi vệ tinh và con đường methyl hóa CpG. Hiện nay, một số biến đổi của các gen đã được xác định có giá trị tiên đoán và tiên lượng trong thực hành lâm sàng. Đột biến gen KRAS, NRAS tiên đoán cho một kém đáp ứng với điều trị kháng thụ thể yếu tố phát triển biểu bì (anti-EGFR) và sống thêm ngắn hơn so với không có đột biến. Đột biến BRAF tiên lượng cho một sống thêm toàn bộ kém hơn từ 10-16 tháng. Gần đây, một số các dấu ấn sinh học cũng đã được xác định như Her-2, được xem là yếu tố tiên đoán kém hiệu quả với điều trị anti-EGFR, ảnh hưởng lên sống thêm của Her-2 vẫn đang tiếp tục được nghiên cứu, tình trạng mất ổn định vi vệ tinh cho thấy đáp ứng tốt với các thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch. Đặc biệt ctDNA, một trong những sự phát triển gần đây, vẫn tiếp tục được nghiên cứu và hứa hẹn mang lại nhiều ý nghĩa trong tương lai.

Colorectal cancer is a disease that has the most knowledgeable about pathogenesis and molecular–biology. There are three main paths lead to colorectal cancer, including, chromosomal instability, microsatellite instability and methylation promoter. Currently, several predictive and prognostic genetic alternations have been identified in clinical practice. KRAS, NRAS mutation is a bad predictor for anti-epithelial growth factor receptor treatment (anti-EGFR) and a significantly shorter survival compare to those with wild–type tumors. BRAF mutation is a prognostic shorter overall survival by 10-16 months. Recently, some biomarkers, such as, Her-2 is considered a less effective prediction with ani-EGFR treatment, the influence of Her-2 to survival is still being investigated. Microsatellite instability status shows a good response with immune checkpoint inhibitors. Specially, ctDNA is a recent development, still being studied and promised to bring much meaningful in future.