Mục tiêu: Xác định tỉ lệ biểu hiện đột biến BRAF V600E trong carcinôm tuyến giáp dạng nhú phân nhóm cổ điển và tế bào cao bằng hóa mô miễn dịch. Mô tả mối liên quan giữa đột biến gen này với các yếu tố tuổi, giới, đại thể và vi thể khác.

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Hồi cứu 60 trường hợp carcinôm tuyến giáp dạng nhú, gồm 30 ca phân nhóm qui ước và 30 ca phân nhóm tế bào cao, được phẫu thuật cắt tuyến giáp toàn phần, tại Bộ môn Mô Phôi – Giải phẫu bệnh, Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh từ 01/2020 đến 12/2021; và tiến hành nhuộm hóa mô miễn dịch với kháng thể kháng BRAF V600E clone VE1 trên các mẫu bệnh phẩm.

Kết quả: Tuổi trung bình tại thời điểm chẩn đoán carcinôm tuyến giáp dạng nhú là 46 ± 12 (23 – 69 tuổi). Tỉ lệ biểu hiện đột biến BRAF V600E là 93,3%; cụ thể 86,7% trong phân nhóm cổ điển và 100% trong phân nhóm tế bào cao. Đột biến gen này liên quan có ý nghĩa thống kê với tình trạng xâm nhập ngoài tuyến giáp đại thể (p =0,004) và không liên quan với kích thước u, tình trạng đa ổ và di căn hạch.

Kết luận: Đột biến BRAF V600E biểu hiện ở toàn bộ phân nhóm tế bào cao và phần lớn phân nhóm cổ điển không ủng hộ tiên lượng trong carcinôm tuyến giáp dạng nhú nhưng gợi ý yếu tố bệnh sinh. Xác định gián tiếp đột biến BRAF V600E bằng hóa mô miễn dịch thuận lợi trong việc đánh giá trên mô bệnh, là yếu tố gợi ý tìm kiếm thành phần tế bào cao trong chẩn đoán và định hướng điều trị.

Từ khoá: BRAF V600E, hóa mô miễn dịch, carcinôm tuyến giáp dạng nhú,  phân nhóm cổ điển (qui ước) phân nhóm tế bào cao

Objects: To describe the expression of the BRAF V600E mutation in conventional and tall cell subtypes of papillary thyroid carcinoman (PTC) by immunohistochemistry. To describe the correlations between this mutation and age, gender, and macroscopic and microscopic features.

Patients and Method: 60 cases of small-size prioritized papillary thyroid carcinoma, including 30 with classic morphology and 30 with tall cell subtypes, were immunohistochemically analyzed for the expression of V600E-mutant BRAF protein (VE1) after total thyroidectomy with or without lymph-node dissection from 01/2020 to 12/2020 at the Department of Pathology, University of Medicine and Pharmacy at Ho Chi Minh City.

Results: The mean age at diagnosis of patients with papillary thyroid carcinoma was 46 ± 12 (23 – 69 years old). Positive BRAF-V600E expression was present in 93.3% of the cases; 86.7% in classic PTC and 100% in the tall cell subtype. The mutation correlated significantly with the status of gross extrathyroidal extension (p =0.004) and was not correlated with tumor size, multifocality, and, lymph node status.

Conclusions: BRAF V600E expression by immunohistochemistry, was found positive for a total of tall cell PTCs and most classic PTCs. This expression was significantly correlated with the status of gross extrathyroidal extension, but not with other clinicopathological features, including lymph-node metastasis. Hence, this mutation was postulated to be a tumorigenic role rather than a prognostic factor. Indirect mutation analysis for BRAF V600E using immunohistochemistry is possibly helpful in diagnosis for a positive BRAF status by searching for tall cell subtype, and for promising therapeutic orientation.