Ung thư vú (UTV) và ung thư buồng trứng (UTBT) là hai loại ung thư (UT) phổ biến ở phụ nữ Việt Nam cũng như trên thế giới. Có nhiều nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây UTV và UTBT, một trong những nguyên nhân được nhắc đến nhiều nhất là người bệnh mang đột biến gen BRCA1/2 do di truyền, đây là các gen ức chế khối u chịu trách nhiệm sửa chữa ADN bị hư hỏng để ngăn ngừa sinh u. Gần đây, một số loại thuốc PARPi như Olaparib và Rucaparib, đã được chấp thuận dùng cho bệnh nhân UTV và UTBT với đột biến BRCA1/2. Chính vì vậy, phân tích gen BRCA1/2 để xác định các biến thể sinh u đang dần dần trở thành một vấn đề thiết yếu trong viêc phòng ngừa, phát hiện sớm và điều trị UT có hiệu quả. Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) là một kỹ thuật mới, đem lại nhiều ưu điểm trong phân tích tình trạng đột biến BRCA1/2. Tại Trung tâm Giải phẫu bệnh – Sinh học phân tử (GPB-SHPT), Bệnh viện K, chúng tôi triển khai xét nghiệm BRCA1/2 bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trên hệ thống máy MiseqDx của hãng Illuminal. Kết quả xét nghiệm trên 44 bệnh nhân UTV hoặc UTBT có yếu tố nguy cơ cao, tỷ lệ đột biến gây bệnh trong nhóm bệnh nhân UTV là 29,6%, trong nhóm bệnh nhân UTBT là 23,5%.

Breast cancer and ovarian cancer are two common types of cancer in women in Vietnam as well as in the world. There are many causes and risk factors for breast cancer and ovarian cancer, one of the most mentioned causes is that the patient carries an inherited mutation in the BRCA1/2 gene, which is the tumor suppressor gene responsible for repair damaged DNA to prevent tumorigenesis. Recently, several PARPi drugs, such as Olaparib and Rucaparib, have been approved for use in breast cancer and ovarian cancer patients with BRCA1/2 mutations. Therefore, BRCA1/2 gene analysis to identify pathogenic variants is gradually becoming an essential issue in the prevention, early detection and effective treatment of cancer. Next-generation sequencing (NGS) is a new technique, bringing many advantages in analyzing BRCA1/2 mutation status. At the Pathology and Molecular Biology Center, K Hospital, we implemented the BRCA1/2 test using a new generation gene sequencing technique on Illuminal’s MiseqDx system. On 44 patients with breast cancer or ovarian cancer with high risk factors, the rate of pathogenic mutations in the group of breast cancer patients was 29.6%, in the group of ovarian cancer patients was 23.5%.